名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の横井聡特任助教、勝野雅央教授、愛知医科大学の祖父江元学長との共同研究で行った、iPS細胞由来運動神経を用いた筋萎縮性側索硬化症（ALS）の新たな病態メカニズムに関する論文が、 「Journal of Neuroscience」（2022年10月19日付）の電子版に掲載されました。
筋萎縮性側索硬化症（ALS）患者レジストリであるJaCALSのデータベースからSYNGAP1遺伝子の変異を有する患者群を同定し、iPS細胞由来運動神経を用いた研究により、ALSにおいて、この変異が関与するRNA制御異常がシナプス形成障害を引き起こすことを見出し、治療薬開発の可能性を示しました。
https://www.aichi-med-u.ac.jp/
https://www.jneurosci.org/